Риск рака яичников у женщин с мутацией BRCA 1/2 — рекомендации по лечению

В журнале Канадской медицинской ассоциации был опубликован новый обзор, содержащий рекомендации о том, как управлять риском развития рака яичников у женщин с мутацией BRAC1 / 2.

Генетические мутации BRCA1 и BRCA2 являются клинически важным фактором риска развития рака яичников и рака молочной железы. Для женщин с мутацией BRCA риск развития рака яичников составляет 39-44% (BRCA1) и 11-17% (BRCA2), соответственно, на протяжении всей жизни.

«Учитывая значительный риск развития рака и высокую смертность от рака яичников у женщин с вариантами BRCA1/2, снижение риска является приоритетом», — говорит доктор Мелисса Уокер из Университета Торонто.

Обзор, в котором анализируются 46 статей, опубликованных в 2014–2019 годах, содержит советы по скринингу, профилактической операции по удалению яичников, гормональной контрацепции или лечению симптомов менопаузы.

Самое важное:
исследования — женщины, у которых в семье есть мутация BRCA1 / 2, должны быть проверены на наличие мутации, как и женщины с диагнозом рак яичников, но без семейного анамнеза BRCA.

Скрининг — в настоящее время не существует эффективного скринингового теста для выявления рака яичников. Ультразвук и анализы крови имеют высокий уровень ложных срабатываний, которые могут вызвать беспокойство, привести к ненужной операции, ранней менопаузе и другим повреждениям.

Операция по снижению риска — поскольку нет эффективных программ скрининга, операция по удалению яичников и маточных труб может снизить риск заболеть на 80% в течение вашей жизни. Хирургическая операция должна выполняться в возрасте от 35 до 40 лет для женщин с BRCA1 и от 40 до 45 лет для женщин с BRCA2. Также обсуждались другие виды операций, такие как удаление маточной трубы или удаление матки.

Контрацепция и фертильность. Хотя доказательства противоречивы, гормональная контрацепция представляется безопасной для носителей мутации BRCA1 / 2. Поскольку решения о фертильности и планировании семьи являются сложными, рекомендуется ранняя консультация со специалистом.

Управление симптомами менопаузы — риск ранней менопаузы в результате удаления яичников можно контролировать с помощью заместительной гормональной терапии, снижающей негативные последствия остеопороза, болезней сердца и других состояний. Женщины с раком молочной железы подвержены повышенному риску рецидива и не должны получать заместительную гормональную терапию. Рекомендуется направление к специалисту по менопаузе.